Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP) to rzadka, szybko postępująca choroba neurodegeneracyjna z grupy tauopatii, powodująca stopniowe uszkodzenie neuronów w pniu mózgu, zwojach podstawy i międzymózgowiu. Częstość PSP wynosi około 6 przypadków na 100 000 osób, a średni czas przeżycia po rozpoznaniu to 6–10 lat. Główne objawy to zaburzenia równowagi, pionowe porażenie spojrzenia oraz wczesne upadki. Rozpoznanie opiera się na badaniu neurologicznym i obrazowym, a leczenie łagodzi jedynie objawy. Wczesne wykrycie pozwala na wdrożenie kompleksowej opieki i poprawę jakości życia.
Co to jest postępujące porażenie nadjądrowe?
Definicja i synonimy (PSP, zespół Steele’a-Richardsona-Olszewskiego)
Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP) to neurodegeneracyjna choroba mózgu, znana również jako zespół Steele’a-Richardsona-Olszewskiego. Termin ten pochodzi od nazwisk lekarzy, którzy w latach 60. XX wieku opisali pierwszy zbiór przypadków tej jednostki. PSP jest zaliczane do parkinsonizmów atypowych, ze względu na objawy przypominające chorobę Parkinsona, ale z charakterystycznymi różnicami.
Neurodegeneracyjna choroba z grupy tauopatii
PSP należy do tauopatii, czyli schorzeń, w których dochodzi do patologicznego gromadzenia białka tau w obrębie mózgu. Choroba postępuje szybko i prowadzi do zwyrodnienia neuronów, zwłaszcza w pniu mózgu i zwojach podkorowych. Rozpoczyna się przeważnie około 60. roku życia i częściej dotyka mężczyzn.
Przyczyny i mechanizmy patogenetyczne
Agregacja białka tau i zaburzenia mikrotubul
W PSP obserwuje się nieprawidłową agregację białka tau w neuronach i astrocytach. Białko to, kodowane przez gen MAPT, odpowiada za stabilizację mikrotubul w komórkach nerwowych. Jego patologiczna hiperfosforylacja i odkładanie się prowadzi do destabilizacji cytoszkieletu neuronów.
Mutacje genu MAPT i czynniki genetyczne
U niewielkiego odsetka pacjentów stwierdza się mutacje w genie MAPT na chromosomie 17q21, kodującym białko tau. Mutacje te występują rzadko i odpowiadają za rodzinne postacie PSP. Większość przypadków to formy sporadyczne bez udokumentowanego dziedziczenia.
Patologia astrocytów i neuronów w tauopatii
W mózgu osób z PSP występują charakterystyczne kępki neurofibrylarne złożone z białka tau, gromadzące się w neuronach i astrocytach. Powoduje to zanik komórek nerwowych i zaburzenia przewodnictwa, szczególnie w śródmózgowiu, istocie czarnej i zwojach podkorowych.
Obraz neuropatologiczny i zmiany w mózgu
Grzbietowy zanik śródmózgowia (objaw kolibra)
W badaniu MRI widoczny jest zanik grzbietowej części śródmózgowia. Na przekroju strzałkowym przypomina on sylwetkę kolibra, co stanowi charakterystyczny objaw obrazowy w PSP.
Objaw myszki Mickey i poszerzenie komory III
Na przekroju poprzecznym MRI mózgu możliwy jest do zaobserwowania tzw. objaw myszki Mickey, wynikający z zaniku nakrywki śródmózgowia i zachowania zaokrąglonych konarów. Istotne jest również poszerzenie komory trzeciej, co potwierdza postępujące zwyrodnienie.
Degeneracja istoty czarnej i zwojów podkorowych
W PSP dochodzi do stopniowej degeneracji istoty czarnej w pniu mózgu oraz zwojów podstawy. Objawia się to utratą neuronów i obecnością splątków neurofibrylarnych z białka tau.
Objawy kliniczne
Zaburzenia ruchowe: bradykinezja, sztywność mięśni, upadki
U osób z PSP występuje bradykinezja (spowolnienie ruchowe), osiowa sztywność mięśni i częste upadki, szczególnie do tyłu. Upadki są jednym z pierwszych i najbardziej charakterystycznych objawów.
Zaburzenia gałkoruchowe: pionowe porażenie spojrzenia
Typowym objawem jest pionowe porażenie spojrzenia, zwłaszcza w dół. Utrudnia to schodzenie po schodach, czytanie i prowadzenie pojazdu.
Hipomimia, retrocollis i apraksja powiek
Chorzy mają maskowatą twarz (hipomimia), dystoniczne odgięcie szyi ku tyłowi (retrocollis) oraz trudności z otwieraniem powiek (aprakcja powiek).
Objawy neuropsychiatryczne: apatia, depresja, halucynacje
Apatia i depresja występują w 60–62% przypadków. U części chorych pojawiają się labilność emocjonalna, lęk i halucynacje.
Dysfunkcja wykonawcza i zaburzenia poznawcze
Upośledzone jest planowanie, rozwiązywanie problemów i elastyczność myślenia. W badaniach neuropsychologicznych obserwuje się spowolnienie procesów poznawczych i zaburzenia pamięci operacyjnej.
Diagnostyka postępującego porażenia nadjądrowego
Kryteria kliniczne i test pociągania (pull test)
Rozpoznanie opiera się na kryteriach klinicznych: wiek powyżej 40 lat, postępujący przebieg, pionowe porażenie ruchów gałek ocznych, częste upadki od początku choroby. Test pociągania polega na delikatnym pociągnięciu pacjenta za ramiona – u osób z PSP wywołuje to upadek.
Rezonans magnetyczny: objaw kolibra i myszki Mickey
W rezonansie magnetycznym widoczne są objaw kolibra i myszki Mickey. Zmiany te odróżniają PSP od innych parkinsonizmów. MRI pozwala także wykryć zanik śródmózgowia i poszerzenie komory trzeciej.
Badania neuropatologiczne jako standard potwierdzenia
Potwierdzenie rozpoznania możliwe jest pośmiertnie na podstawie badań neuropatologicznych. Wykrywają one obecność złogów białka tau i zanik określonych struktur mózgu.
Rozpoznanie różnicowe: choroba Parkinsona i parkinsonizmy-plus
PSP należy różnicować z chorobą Parkinsona, zwyrodnieniem korowo-podstawnym, otępieniem z ciałami Lewy’ego i innymi parkinsonizmami-plus. Elementem różnicującym jest brak reakcji na lewodopę i symetryczność objawów parkinsonowskich.
Dziedziczenie i czynniki ryzyka
Sporadyczne przypadki i niewielki odsetek rodzinnych
Większość przypadków PSP występuje sporadycznie. Rodzinne formy, związane z mutacjami MAPT, stanowią mniej niż 5% zachorowań.
Znaczenie wieku, płci i możliwych czynników środowiskowych
Największym czynnikiem ryzyka jest wiek powyżej 60 lat. Choroba występuje częściej u mężczyzn, a udział czynników środowiskowych pozostaje niejasny. Częstość współwystępowania innych chorób neurodegeneracyjnych w rodzinie jest wyższa niż w populacji ogólnej.
Leczenie i terapie objawowe
Farmakoterapia: lewodopa, amantadyna, toksyna botulinowa
Lewodopa łagodzi bradykinezję i sztywność mięśni u około 30% pacjentów, ale jej skuteczność jest krótkotrwała. Amantadyna bywa skuteczna w początkowych stadiach. Toksyna botulinowa wykorzystywana jest w leczeniu retrocollis i apraksji powiek.
Leki przeciwdepresyjne i wsparcie neuropsychiatryczne
W leczeniu depresji i apatii stosuje się inhibitory serotoniny (SSRI), trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne oraz wsparcie psychologiczne. Fluoksetyna i nortryptylina mogą poprawić nastrój i kontrolować emocje.
Terapie celowane na białko tau w badaniach klinicznych
W badaniach klinicznych testowane są terapie ukierunkowane na modyfikację patologii białka tau. Celem jest hamowanie agregacji tau i stabilizacja mikrotubul, jednak te metody nie są jeszcze dostępne komercyjnie.
Rehabilitacja i wsparcie
Fizjoterapia: ćwiczenia równowagi i siły mięśniowej
Fizjoterapia pozwala na utrzymanie sprawności, poprawia równowagę i siłę mięśni. Ćwiczenia zapobiegają sztywnieniu i redukują ryzyko upadków.
Terapia logopedyczna: poprawa mowy i połykaniu
Terapia logopedyczna koncentruje się na poprawie artykulacji mowy (dyzartria) oraz funkcji połykania (dysfagia). Umożliwia zachowanie komunikacji i zmniejsza ryzyko zachłystowego zapalenia płuc.
Gastrostomia i interwencje żywieniowe
W zaawansowanej dysfagii stosuje się gastrostomię endoskopową, umożliwiającą bezpieczne odżywianie pacjenta.
Opieka psychologiczna i grupy wsparcia
Wsparcie psychologiczne oraz uczestnictwo w grupach wsparcia zwiększa komfort psychiczny pacjenta i rodziny. Opiekunowie otrzymują narzędzia radzenia sobie z postępującymi objawami.
Rokowanie i powikłania
Tempo progresji i przewidywana długość życia
PSP charakteryzuje się szybkim postępem. Średnia długość życia po rozpoznaniu wynosi 6–10 lat. U większości pacjentów dochodzi do całkowitego unieruchomienia w ciągu kilku lat.
Ryzyko zachłystowego zapalenia płuc i obrażeń po upadkach
Najczęstszą przyczyną zgonu jest zachłystowe zapalenie płuc wynikające z dysfagii oraz powikłania związane z urazami po upadkach.
Znaczenie wczesnego rozpoznania i kompleksowej opieki
Wczesna diagnoza i wdrożenie terapii objawowej, rehabilitacji oraz wsparcia psycho-społecznego poprawiają jakość życia i minimalizują powikłania. Dostęp do zespołu wielospecjalistycznego umożliwia lepsze radzenie sobie z przebiegiem choroby.
Odpowiednia opieka, dostosowanie środowiska domowego, korzystanie z rehabilitacji i wsparcia psychologicznego to kluczowe elementy zarządzania życiem w chorobie postępującego porażenia nadjądrowego. Jeśli zauważasz u siebie lub bliskich pierwsze objawy, skonsultuj się z lekarzem neurologiem w celu wczesnego rozpoznania i zaplanowania indywidualnej ścieżki terapeutycznej.
